以反复剧烈腹痛和低钠血症为表现的急性间歇性卟啉病1例
| 作 者：史慧慧, 祝毛玲, 李力, 王保才, 黄玲 |
| 单 位：杨浦区中心医院 |
| 基金项目： |
| 摘 要： |
| 卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，导致卟啉或其前体如δ-氨基乙酰丙酸（delta-aminolevulinic acid, δ-ALA）、卟胆原浓度异常升高并在组织内蓄积，造成细胞损伤引起的一类代谢性疾病。根据酶缺陷的类型，卟啉病可分为8种类型，其中急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria, AIP）系由催化血红素生物合成第3步的羟甲基胆素合成酶（hydroxymethylbilane synthase, HMBS）部分缺失引起的急性神经内脏卟啉病，属于常染色体显性遗传病[1-2]。 |
| 关键词：卟啉病，急性间歇性；腹痛；低钠血症；诊断 |
Acute Intermittent Porphyria Presenting With Recurrent Severe Abdominal Pain and Hyponatremia: A Case Report
| Author's Name: |
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| 无 |
| Keywords: Porphyria, Acute Intermittent; Abdominal Pain; Hyponatremia; Diagnosis |
| 投稿时间：2024-12-18 |
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